| مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک را چنین تعریف می کنند : « یک فرآیند آموزشی که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال ژنتیکی (بیماری وارثتی ) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این بیماریها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند . » از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک ، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است . تمام افرادی که هر یک از موارد زیر را در خود یا اجداد خود دارا هستند ، قبل از تصمیم به ازدواج یا قبل از بچه دار شدن یا در حین حاملگی و یا بعد از زایمان باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند ( که البته بهتر است قبل از تصمیم به ازدواج و یا قبل از بچه دار شدن باشد ) : ازدواجهای فامیلی حاملگی در سن ۳۵ سال یا بالاتر وجود نقایص مادرزادی عقب ماندگی ذهنی یا تأخیر در رشد کوتاهی بیش از حد قد و سایر اختلالات رشدی نازایی یا سقطهای مکرر در زنان و عقیمی در مردان ناتوانیهای جسمانی که در هنگام بلوغ شروع شده اند سرطانها ، برخی بیماریهای قلبی ، فشار خون بالا و بیماریهای دیگری که ارث در آن دخیل است مانند دیابت اختلالات سوخت و ساز بدن اختلالات رفتاری بنابراین مشاوره ژنتیک به خانواده ها و افراد کمک می کند تا : نقش توارث را در بیماریها بشناسند و خطر تکرار بیماری را در خویشاوندان و فرزندانشان بدانند . حقایق پزشکی درباره بیماریهای ارثی را درک کنند ( نحوه تشخیص ،عاقبت بیماری وراثتی ) راههای در دسترس برای برخورد با خطر موجود را بشناسند . بهترین راه چاره را که با اهداف ، ارزشها و اعتقادات خانواده منطبق باشد بیابند . ازدواجهای فامیلی ازدواج فامیلی ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر فامیل هستند و بنابراین ژنهای مشابه دارند . در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی مختلف شناخته شده اند که ممکن است از طریق به ارث رسیدن ژنهای مشترک در پدر و مادر ، فرزندان را مبتلا سازند . این خطر در ازدواجهای فامیلی به علت وجود ژنهای مشترک بیشتر خواهد بود . این بدان معنا نیست که در ازدواجهای غیرفامیلی هیچگونه خطری وجود ندارد ، بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود . بنابراین ازدواج فامیلی از نظر علم ژنتیک منطقی نیست . جدول زیر ارتباط بین درجه خویشاوندی و درصد ژنهای مشترک را مشخص می کند : درجه خویشاوندی افراد فامیل درصد ژنهای مشترک یک پدر ، مادر ،فرزندان ، خواهران و برادران ۵۰% دو خاله ها ، دایی ها ، عموها ، برادر و خواهرزاده ها ۲۵% سه دختر عمو ، پسر عمو ، دختر خاله ، پسر خاله ، دخترعمه ، پسرعمه ، دختردایی ، پسردایی 12/5%چهار نوه خاله ،نوه دایی ،نوه عمو ، و نوه عمه 6/25% پنج نتیجه خاله ، نتیجه دایی ،نتیجه عمو ،نتیجه عمه 3/12% شش نبیره خاله ، نبیره دایی ، نبیره عمو ، نبیره عمه 1/56% علل اختلالات ژنتیکی نقایص ژنی : در این بیماریها ، اختلالات ژنتیکی از طریق به ارث رسیدن یک ژن معیوب از پدر ، مادر و یا هر دو به وقوع می پیوندد . مانند کم خونی داسی شکل ، هموفیلی ، کوررنگی . اختلالات کروموزومی : این بیماریها ژنتیکی به علت اختلال در ساختمان و یا تعداد کروموزم ها ایجاد می شوند . شایعترین اختلال کروموزومی سندرم داون یا منگولیسم است . با افزایش سن مادر ، احتمال این اختلال بیشتر می شود . به طوری که در یک خانم ۲۰ ساله احتمال به دنیا آوردن فرزند مبتلا به منگولیسم حدود یک در ۲۰۰۰ و در خانم ۴۰ ساله یک در ۱۰۰ است . مقالات خود را برای ما ایمیل کنید منبع:سایت پزشک |